La scoperta della più antica evidenza di disordini genetici ereditari umani è stata annunciata dai ricercatori dell´Università ebraica di Gerusalemme.

Gli autori dello studio sono Dr. Uri Zilberman e Patricia Smith, il Professore di Antropologia Medica della Joel Wilbush, entrambe della Facoltà di Medicina Dentale della Hebrew University e la Dr. Silvana Condemi, ricercatrice all´Istituto Francese di Ricerca a Gerusalemme. Sono tra gli autori di un articolo del numero di Giugno della Rivista di Evoluzione Umana che racconta nel dettaglio la scoperta di una malattia conosciuta come amelogenesis imperfecta dei denti, su un fossile trovato nel corso di scavi archeologici in Etiopia. Il fossile si data a circa 1.5 milioni di anni or sono, ed appartenne ad un Homo erectus di due anni di età. L´Homo erectus fu il precursore dell´uomo moderno.

Secondo il Dr. Zilberman, questa è la prima evidenza documentata risalente ad un periodo preistorico di un disordine ereditario nel quale è stato identificato il gene specificamente responsabile. Indubitabilmente, ha dichiarato, vi sono altre malattie ereditarie che sono giunte fino a noi dagli antenati preistorici e che devono ancora essere scoperte nei resti fossili.

L´amelogenesis imperfecta è una malattia ereditaria che si manifesta nello smalto dei denti che risulta anormale nella struttura, basso in contenuto minerale e pertanto soggetto ad un rapido degrado e sfaldatura. I ricercatori dell´Università Ebraica hanno confermato la chiara presenza della malattia nei campioni fossili mediante analisi ai raggi-X e scansione microscopica ad elettroni. La malattia appare in misura relativamente rara ai giorni nostri (1 su 14, 000 in Israele, 1 su 8, 000 negli Stati Uniti). E´ molto più comune in un´area della Svezia (1 su 700).

Il DR. Zilberman ed il Prof.Smith sono paleoantropologi al Laboratorio di Bioantropologia ed Antico DNA alla Facoltà di Medicina Dentale dell´Università Ebraica.

Tra gli altri autori dello studio riportato sulla Rivista di Evoluzione Umana è anche il Prof. Marcello Piperno dell´Università di Roma.