Il dna non è custode solo delle istruzioni per guidare lo sviluppo e la replicazione di ogni singola cellula: le mutazioni contenute nella sua sequenza possono dire molto anche sulla storia evolutiva degli organismi cui appartiene. Partendo da questo assunto, un team internazionale di ricercatori ha analizzato il dna dei cromosomi Y di oltre un migliaio di sardi per risalire alla storia della popolazione dell'isola. I risultati dello studio, pubblicato su Science, mostrano che i sardi sono il popolo con la maggior quantità delle variazioni nel cromosoma Y in Europa e confermano che l'Homo sapiens moderno ha avuto origine circa 200mila anni fa. Alla ricerca, in gran parte italiana, hanno contribuito gli scienziati dell'Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) di Monserrato (Cagliari), il Centro di sequenziamento e supercalcolo del Crs4, l' Università degli Studi di Sassari e l'Università di Pisa.

Per condurre i loro studi, i ricercatori hanno scelto di concentrarsi sulla regione maschio specifica del cromosoma Y, perché è presente solo nei maschi, si trasmette di padre in figlio e non si ricombina (non rimescola nel crossing over). Tutte queste caratteristiche la rendono un marcatore ideale per ricostruire la storia evolutiva: analizzando la frequenza delle mutazioni sul cromosoma, cioè, si riesce a risalire agli antichi progenitori che vivevano nell'isola, come spiega Paolo Francalacci dell'Università di Sassari, a capo dello studio.

Gli scienziati hanno quindi sequenziato e analizzato i cromosoma Y di 1.204 maschi sardi, identificando migliaia di polimorfismi a singolo nucleotide, oltre 6mila dei quali sono varianti mai osservate prima. A partire da questi dati gli scienziati hanno ricostruito un albero genealogico per la regione maschio specifica dell'Y, tenendo conto anche delle varianti rinvenute in diverse popolazioni europee.

"In particolare", racconta Francalacci, "abbiamo ricostruito una serie di stratificazioni genetiche a partire dall'espansione demografica di un gruppo di individui avvenuta circa 8mila anni fa (che rappresentano il nucleo fondante di questa popolazione) fino ad arrivare ad apporti successivi nel Neolitico, e in misura molto minore in epoca Romana e Vandalica. Tra l'altro, grazie ai dati disponibili sui campioni sardi siamo andati indietro nel tempo anche prima del loro arrivo in Sardegna fino ai progenitori africani di tutti gli uomini della nostra specie vissuti circa 180-200mila anni fa, un'epoca più antica di oltre 50mila anni rispetto a quanto indicato dalla maggior parte degli studi precedenti".

Oltre questo, aggiungono infine i ricercatori, le analisi dell'Y hanno svelato che quello dei sardi è il genoma che meglio racchiude le caratteristiche genetiche di tutti gli europei per questo cromosoma, in quanto, come ha spiegato Francesco Cucca dell'Igrb-Cnr: "I sardi possiedono la maggior parte della variabilità presente sul dna del cromosoma Y degli altri popoli europei".