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1 Febbraio 2009 ARCHEOLOGIA
Los Angeles Times
LA TEORIA DI DARWIN...SI EVOLVE !
tempo di lettura previsto 15 min. circa

200 anni dopo la sua nascita, gli scienziati stanno analizzando il DNA di uno sforzo per stare al passo con i rapidi cambiamenti sempre più tra gli esseri umani e risolvere i misteri dietro gli occhi blu e le nostre altre differenze.

Occhi azzurri sono in genere associate con la bellezza. Ma per l'Università del Wisconsin antropologo John Hawks, essi rappresentano un mistero evolutivo.

Per quasi tutta la storia umana, in tutti il mondo aveva gli occhi marroni. Poi, tra il 6000 e 10000 anni fa, il primo bimbo dagli occhi azzurri è nata da qualche parte vicino al Mar Nero.

Per qualche ragione, i discendenti del bambino con gli occhi blu ha guadagnato il 5% di vantaggio rispetto ai precedenti Occhi/marroni concorrenti, e oggi il numero di persone con gli occhi blu raggiunge il numero di mezzo miliardo di persone.

"Che cosa significa?" chiesto Hawks, che studia le forze che hanno plasmato la specie umana per gli ultimi 6 milioni di anni.

Nessuno lo sa. E 'una delle domande circa l'evoluzione che persistono 200 anni dalla nascita di Charles Darwin, il cui compleanno è stato celebrato celebrato in tutto il mondo Giovedi scorso.

Darwin ha accumulato una durata di vita di osservazioni sulle piante e sugli animali per concludere che notoriamente tutte le forme di vita sulla Terra si è evoluta da semplice organismi faticosamente attraverso un lento processo di piccoli cambiamenti casuali e un continuo concorso per la sopravvivenza del più adatto.

Sebbene Darwin ha pubblicato il suo capolavoro, "l'origine delle specie", 150 anni fa e morì nel 1882, gli studi sulla evoluzione continua a ritmo sostenuto. Gran parte di questo sforzo si concentra su specie di Darwin considerato l'apice del processo evolutivo: l'Homo sapiens.

Fino a poco tempo fa, è stato sostenuto che la saggezza degli esseri umani avevano imparato a fondo il loro ambiente in modo che la necessità di evolvere in molti modi è diminuito circa 10000 anni fa, quando l'agricoltura ha dato luogo a più società stabili.

"La gente pensa che con la tecnologia e la cultura, non vi sarebbe alcuna ragione fisica per fare cose con particolari differenze", ha detto Wolpoff Milford, un paleoanthropologo presso l'Università del Michigan. "Se si può andare a cavallo, non importa se è possibile farlo rapidamente."

Questa idea si è rivelata errata. Come succede, il ritmo di evoluzione è stata l'accelerazione - non rallentamento - in 40.000 anni da quando i nostri antenati si sono allontanati dall'Etiopia per popolare il mondo.

E nel 5000 a 10.000 anni da quando scatta l'agricoltura la crescita delle grandi società, ha accelerato il ritmo a 100 volte i livelli storici.

"Quando non c'è più gente, ci sono più mutazioni", ha detto Wolpoff. "E quando vi sono più mutazioni, non c'è più selezione."

Son state messe a confronto più di 3 milioni di varianti genetiche nel DNA di 269 specie di africani, europei, asiatici e nativi americani . Hanno creato sofisticati modelli computerizzati allo scopo di setacciare il genoma che sia la spia di modelli di recente adozione di geni favorevoli.

I loro metodi si basano sul fatto che le nuove mutazioni non sono ereditate da soli, ma sono passati lungo in grandi porzioni di DNA. Nel corso del tempo, questi cambiamenti hanno mutato in maniera casuale e per piccoli "pezzi". Confrontando la lunghezza di questi pezzi in diverse persone, gli scienziati possono stimare quanto tempo il beneficiario mutazione è stata la diffusione attraverso il pool genico.

L'analisi è giunta a circa 1800 geni - il 7% del genoma - che sono stati ampiamente adottati nel corso degli ultimi 40.000 anni. I ricercatori che utilizzano metodi di stima più prudente del numero di 300 a 500.

La funzione della maggior parte dei geni non è noto. Gli scienziati hanno identificato 17 geni per le cellule ciliate coinvolti in mutazioni, che potrebbe essere stata favorita dalla selezione naturale, perché questi cambiamenti possono aiutare le persone a individuare cambiamenti di toni di suoni o parlare lingue come il mandarino.

Hanno trovato un certo numero di geni coinvolti nello sviluppo cerebrale, tra cui una versione di un gene del recettore della dopamina che è chiamato DRD4 diffuso attraverso la popolazione europea. Alcuni ritengono che si tratta di una variante in cerca di novità, altri che colpisce la libido. Quello che so è che il fatto di avere due copie aumenta le probabilità di avere deficit di attenzione-iperattività.

Tra i geni il cui scopo si è capito, la più grande categoria è dedicata alla lotta contro le malattie infettive. Ad esempio, i ricercatori hanno trovato più di una dozzina di nuove varianti genetiche coinvolte nella lotta contro la malaria che si sta rapidamente diffondendo tra gli africani.

Gli scienziati avevano già identificato numerose mutazioni che offre protezione contro la malattia. La maggior parte sono state condivise da persone di discendenza africana, perché è la piaga più diffusa su questo continente. Ma la malaria colpisce persone in tutti i paesi tropicali e subtropicali, e ulteriori mutazioni per combattere la malattia sono nate in Tailandia e in Nuova Guinea, ha detto Hawks.

Una delle scoperte di recente mutazioni aiuta difendere contro una forma di malattia in cui si riuniscono i parassiti della malaria nel sangue di cellule nella placenta, causando un alto tasso di aborti spontaneo.

La dieta è un altro grande protagonista di recente l'evoluzione umana. Come l'uomo compiuto la transizione dalla fase di cacciatori-raccoglitori per gli agricoltori, i loro corpi han dovuto adeguarsi ai nuovi tipi di alimenti.

L'esempio più noto riguarda il gene che regola la capacità di una persona a produrre un enzima necessario per digerire il lattosio, lo zucchero nel latte. Storicamente, il gene LCT scompare nella prima infanzia in quei neonati che non son stati svezzati a latte materno. Ma dopo che le vacche, pecore e capre sono state addomesticate, le persone con una mutazione che ha permesso loro di bere latte in età adulta ha avuto un vantaggio nutrizionale che ha reso più facile per loro di propagare i loro geni.

Analisi del DNA han dimostrato che la mutazione ritagliata in Europa circa 8000 anni fa, e rapidamente diffusa in tutto il modo in India. Oggi, è esercitata da più di 95% di persone di discendenza europea settentrionale.

L'utilizzo di nuove tecniche di analisi del DNA antico, tedesco e britannico nel controllare i geni di otto tipi di agricoltori europei che han vissuto a 7800 anni fa, prima che la diffusa adozione di un stile di vita pastorale. Nessuno di quei primi agricoltori hanno mai avuto la mutazione per la tolleranza al lattosio.

L'adeguamento è stato così importante che è accaduto almeno cinque volte. Hawks e colleghi hanno recentemente scoperto che le varianti LCT indipendente nata nel corso degli ultimi 5000 anni tra i pastori che vivono nella penisola arabica e l'Africa sub-sahariana.

Il genoma umano si sta ancora adattando alla nostra dieta relativamente nuova fatta di prodotti agricoli, a base di amidi e zuccheri.

Il diabete di tipo 2 può essere una delle conseguenze. Gli scienziati hanno confrontato i profili genetici dei pazienti con diabete e di quelli sani, ed han trovato che vi sono alcuni geni di recente diffusione che sembrano proteggere contro il diabete in modo da pregiudicare la capacità di digerire gli amidi. Questo potrebbe spiegare perché i nativi americani, che è venuto per l'agricoltura relativamente di recente, hanno un più alto rischio di diabete, ha detto Hawks.

L'utilità di occhi blu è molto meno chiaro. Nel 1871 il suo libro "La Discesa di Man, e di selezione in relazione al sesso, " Darwin ha proposto che gli occhi blu si son diffusi gli europei, semplicemente perché erano sessualmente desiderabili.

Alcuni scienziati ritengono che la teoria possa essere plausibile. Altri propongono che gli occhi azzurri sono un effetto collaterale di un altro tratto che è evolutivo utile - anche se ancora non identificato.

Il colore della pelle è uno dei principali contendenti. I primi esseri umani in Africa, aveva la pelle scura per la protezione contro gli effetti dannosi delle radiazioni solari. Ma, come quando sempre più persone sono migrate dall'equatore, la melanina per rendere la loro pelle scura è diventata meno necessaria.

Forse hanno smesso di produrre inutili melanina, al fine di conservare l'energia. Oppure, le persone con la pelle può chiara hanno avuto un vantaggio nel fisico, perché erano più efficienti a sfruttare la luce solare debole nei climi del nord e in grado di produrre più vitamina D. In corso di studi sono alla ricerca di elementi di prova che potrebbe risolvere la questione.

Gli esseri Umani continuano a evolversi, in risposta alle malattie, la dieta, il clima e altri fattori. Ma i progressi tecnologici hanno reso la selezione naturale "molto meno potente per noi nel presente di quanto lo fosse in passato", ha detto Noè Rosenberg, un genetista umana presso l'Università del Michigan.

Oggi, i bambini intolleranti al lattosio, possono compensare questo deficit bevendo latte di soia o mangiando una varietà di alimenti nutrienti prontamente disponibili. Persone con deficit di vitamina D possono assumere dei farmaci contenente vitamina D.

La moderna produzione di farmaci può avere ridotto la pressione per il pool genico di creare e diffondere le mutazioni che proteggono contro le nuove malattie.

Ma senza una macchina del tempo, tutti gli scienzati possono soltanto indovinare come si potrà evolvere il genoma umano.

Jerry Coyne, un biologo evolutiva presso l'Università di Chicago ha dichiarato:

"Ci sono alcune cose che non riusciremo mai a conoscere."

ENGLISH VERSION

The evolution of Darwin's theory

200 years after his birth, scientists are analyzing DNA in an effort to keep pace with increasingly rapid changes among humans and solve the mysteries behind blue eyes and our other differences.

Blue eyes are typically associated with beauty, or perhaps Frank Sinatra. But to University of Wisconsin anthropologist John Hawks, they represent an evolutionary mystery.

For nearly all of human history, everyone in the world had brown eyes. Then, between 6, 000 and 10, 000 years ago, the first blue-eyed baby was born somewhere near the Black Sea.

For some reason, that baby's descendants gained a 5% evolutionary advantage over their brown-eyed competitors, and today the number of people with blue eyes tops half a billion.

"What does it mean?" asked Hawks, who studies the forces that have shaped the human species for the last 6 million years.

Nobody knows. It is one of the questions about evolution that persist 200 years after the birth of Charles Darwin, whose birthday will be celebrated worldwide Thursday.

Darwin amassed a lifetime of observations on plants and animals to famously conclude that all life on Earth evolved from simple organisms through a painstakingly slow process of tiny random changes and a continuous contest for survival of the fittest.

Though Darwin published his masterwork, "On the Origin of Species, " 150 years ago and died in 1882, studies on evolution continue apace. Much of that effort focuses on the species Darwin considered the pinnacle of the evolutionary process: Homo sapiens.

Until recently, conventional wisdom held that human beings had mastered their environment so thoroughly that the imperative to evolve in many ways diminished about 10, 000 years ago, when agriculture gave rise to more-stable societies.

"People thought that with technology and culture, there'd be no reason for physical things to make any difference, " said Milford Wolpoff, a paleoanthropologist at the University of Michigan. "If you can ride a horse, it doesn't matter if you can run fast."

That turned out to be wrong. As it happens, the pace of evolution has been speeding up -- not slowing down -- in the 40, 000 years since our ancestors fanned out from Ethiopia to populate the globe.

And in the 5, 000 to 10, 000 years since agriculture triggered the growth of large societies, the pace has accelerated to 100 times historical levels.

"When there's more people, there are more mutations, " Wolpoff said. "And when there are more mutations, there's more selection."

Hawks and other scientists quantified this in late 2007 by comparing more than 3 million genetic variants in the DNA of 269 people of African, European, Asian and Native American descent. They created sophisticated computer models to scour the genome for telltale patterns signaling recent adoption of favorable genes.

Their methods rely on the fact that new mutations are not inherited alone, but are passed along in large DNA chunks. Over time, random changes make those chunks smaller. By comparing the length of those chunks in different people, scientists can estimate how long the beneficial mutation has been spreading through the gene pool.

The analysis turned up about 1, 800 genes -- 7% of the genome -- that have been widely adopted in the last 40, 000 years. Researchers using more conservative methods estimate the number at 300 to 500.

The function of most genes is unknown. The scientists identified 17 genes for the hair cells involved in hearing, which may have been favored by natural selection because they help people identify voices or speak tonal languages such as Mandarin.

And they found a number of genes involved in brain development, including a version of a dopamine receptor gene called DRD4 that is sweeping through the European population. Some think it is a novelty-seeking variant, others that it affects libido. What they do know is that having two copies increases the odds of having attention-deficit hyperactivity disorder.

Among the genes whose purpose is understood, the biggest category is devoted to fighting infectious diseases. For instance, the researchers found more than a dozen new genetic variants involved in fighting malaria to be spreading rapidly among Africans.

Scientists had previously identified several mutations that offered protection against the disease. Most were shared by people of African descent, because the scourge is most widespread on that continent. But malaria afflicts people throughout the tropics and subtropics, and additional mutations to combat the disease arose in Thailand and New Guinea, Hawks said.

One of the newly discovered mutations helps defend against a form of the disease in which malaria parasites congregate in blood cells in the placenta, causing a high rate of miscarriage.

Diet is another big force behind recent human evolution. As humans made the transition from being hunter-gatherers to farmers, their bodies had to adapt to new kinds of foods.

The best-known example involves the gene that regulates a person's ability to make an enzyme required to digest lactose, the sugar in milk. Historically, the LCT gene shut down in early childhood as babies were weaned off breast milk. But after cows, sheep and goats were domesticated, people with a mutation that allowed them to drink milk as adults had a nutritional advantage that made it easier for them to propagate their genes.

DNA analyses have shown that the mutation cropped up in Europe about 8, 000 years ago, and quickly spread all the way to India. Today, it is carried by more than 95% of people of Northern European descent.

A 2007 study bolsters the theory that the rise of pastoralism prompted the gene's spread. Using new techniques to analyze ancient DNA, German and British researchers checked the genes of eight European farmers who lived 7, 000 to 7, 800 years ago, before the widespread adoption of a herding lifestyle. None of those early farmers had the mutation for lactose tolerance.

The adaptation was so important that it happened at least five times. Hawks and colleagues have recently discovered LCT variants that arose independently over the last 5, 000 years among herders living in the Arabian Peninsula and sub-Saharan Africa.

The human genome is still adapting to our relatively new agricultural diet, based on starches and sugars.

Type 2 diabetes may be one of the consequences. Scientists have compared the genetic profiles of diabetes patients with those of healthy controls and found some recently spreading genes that seem to protect against diabetes by affecting the body's ability to digest starches. That may explain why Native Americans, who came to farming relatively recently, have a higher risk of diabetes, Hawks said.

The usefulness of blue eyes is far less clear. In his 1871 book "The Descent of Man, and Selection in Relation to Sex, " Darwin proposed that blue eyes spread among Europeans simply because they were sexually desirable.

Some scientists find that theory plausible. Others propose that blue eyes are a side effect of some other trait that is evolutionarily useful -- though as yet unidentified.

Pale skin is a leading contender. The earliest humans in Africa had dark skin to protect against the damaging effects of solar radiation. But as people migrated farther from the equator, the melanin required to make their skin dark became less necessary.

Perhaps they stopped making unnecessary melanin in order to conserve energy. Or, people with lighter skin may have had a fitness advantage because they were more efficient at harnessing the weaker sunlight of northern climes to make vitamin D. Ongoing studies are searching for evidence that could settle the question.

Humans are continuing to evolve in response to diseases, diet, climate and other factors. But technological advances have made natural selection "a much less potent force on us in the present than it was in the past, " said Noah Rosenberg, a human geneticist at the University of Michigan.

Today, lactose-intolerant kids can compensate by drinking soy milk and eating a variety of readily available nutritious foods. People deficient in vitamin D can take a supplement.

Modern medicines also may have reduced the pressure for the gene pool to create and spread mutations that would protect against new diseases.

But without a time machine, all science can do is make an educated guess as to where the human genome is heading, said Jerry Coyne, an evolutionary biologist at the University of Chicago:

"There are some things we're never going to know."


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