Cosa può legare un gruppo di scheletri umani di epoca medievale trovato nel sud del Donegal, in Irlanda, e il moderno studio della fibrosi cistica in quel paese? Lo scienziato Claire o´Connel spiega come sia stato avviato uno studio che spera di scoprire – attraverso l´analisi del DNA prelevato dai dei denti degli scheletri – le mutazioni occorse al gene della fibrosi cistica (abbreviata in FC) nel corso dei secoli. Gli archeologi hanno scoperto ben 1250 scheletri durante gli scavi del 2003 lungo il percorso della circonvallazione N15 Bundoran-Ballyshannon, a Ballyhanna.

Si ritiene che il sito sia stato utilizzato per le sepolture intorno al XII secolo; per diversi anni i ricercatori dell´Institute of Technology Sligo ( IT Sligo ) e della Queen´s University di Belfast, nell´ambito di un progetto finanziato dalla National Roads Authority, hanno analizzato gli scheletri per studiare la dieta e lo stato di salute di quell´antica popolazione. Un nuovo aspetto dello studio cercherà ora di scoprire con quale frequenza questi individui medievali sono stati portatori di una particolare mutazione del DNA che contribuisce all´apparizione della fibrosi cistica.

"Stiamo cercando di scoprire se esisteva una differenza nella mutazione di 800 o 900 anni fa", ha spiegato il dottor Jeremy Bird, capo della ricerca all´IT Sligo. Ognuno di noi possiede due copie del gene associato alla FC, ma la malattia si manifesta quando una persona è portatrice di mutazioni in entrambe le copie, situazione che non permette più al gene di funzionare normalmente. In Irlanda l´incidenza di tali "omozigoti" FC ha i valori più alti del mondo, ed è pari a 1.353 alla nascita, ed all´interno della popolazione irlandese, una persona su circa 19 è portatrice di una mutazione in una copia del gene.

"Stiamo cercando i portatori di una mutazione assai particolare, definita F508, che è quella predominante attualmente nella popolazione irlandese e in molte popolazioni di ceppo caucasico in Europa" – spiega Bird – "Poichè i portatori sono uno su 19, esaminando 100 scheletri di Ballyhanna possiamo prevedere statisticamente, applicando le percentuali attuali, di trovare almeno cinque persone portatrici. Ma quel che ignoriamo è se il rapporto tra i sani e i portatori era lo stesso a quei tempi; la scoperta fortuita delle ossa di Ballyhanna, con un così alto numero di individui, offre l´opportunità di stabilire questo dato così importante".

"Questo sito offre una eccezionale raccolta di materiale genetico che permettera davvero di estrapolare dati significativi, che sono ben altro piuttosto che l´analisi di un solo scheletro". Prosegue Bird. "Questi 1250 individui possono rappresentare un valido campione statistico perchè pensiamo che siano quasi tutti appartenenti a una popolazione gaelica medievale; essa non doveva avere troppi scambi "genetici" con altri gruppi dell´epoca data la scarsa opportunità di movimento su lunghe distanze".

"Uno studio condotto a Dublino, ad esempio, sarebbe stato invece molto più confuso; in quell´epoca avremo trovato le tracce genetiche della migrazione vichinga, e questo avrebbe mescolato le carte in tavola. Ma nel nord-ovest dell´ Irlanda abbiamo una popolazione che non è stata interferita in alcun modo dalle popolazioni nordiche". I ricercatori stanno collaborando inoltre con Philip Farrell, dell´Università del Wisconsin, che presiede un gruppo di studio che sta esaminando la storia delle mutazioni FC in tutta Europa.

"Prendere dei campioni di DNA da alcuni scheletri e identificarne la mutazione genetica non è affatto semplice come potrebbe sembrare, poiché il DNA antico potrebbe essere stato contaminato con del materiale genetico più recente", spiega Bird. "Il DNA moderno è ubiquitario nell´ambiente – se provate a passare un dito lungo una mensola, alzerete sicuramente della polvere che è principalmente formata dalle cellule epiteliali di un´essere umano. Il DNA moderno è quindi ovunque", dice il ricercatore. "Quindi è certamente possibile estrarre il DNA dalle ossa medievali, ma siamo sicuri che si tratti davvero del DNA antico?"

Tuttavia, nonostante queste perplessità teoriche, gli studi iniziali sui denti trovati presso il sito di Ballyhanna indicano che il DNA medievale è adatto per lo studio e, grazie all´autorizzazione ottenuta dal Museo nazionale dell´Irlanda, verranno ora analizzati dei campioni di DNA ottenuti dai molari di 60 scheletri che serviranno come primo campione per compiere degli accurati studi sulla mutazione F508. "Se il rapporto medievale dell´indicatore è esattamente lo stesso di oggi, sarà davvero utile scoprirlo" dice Bird. "Ma se vi è invece un cambiamento – grande o piccolo che sia – ossia non uno su 19, ma per esempio uno su 50 o uno su 10, allora bisognerà rivedere tutte le teorie avanzate finora".

"Non dimentichiamo che le popolazioni si sono urbanizzate, ci sono stati grandi cambiamenti e si sono venute a creare nuove malattie, tutti fattori che hanno completamente modificato le condizioni di vita umane. Ad esempio, la tubercolosi (TBC) è una malattia che ha avuto un enorme impatto sulle popolazioni urbane. Solo considerando tutti i tipi di "pressioni selettive" presenti nei secoli in questo scenario potremo finalmente aprire una vera e propria discussione sull´argomento".